Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку: ДНК - и-РНК - белок. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и в и-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Каким же образом происходит перевод информации с "языка" нуклеотидов на "язык" аминокислот? Такой перевод осуществляется с помощью генетического кода. Код, или шифр,- это система символов для перевода одной формы информации в другую. Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в информационной РНК. Насколько важна именно последовательность расположения одних и тех же элементов (четырех нуклеотидов в РНК) для понимания и сохранения смысла информации, можно убедиться на простом примере: переставив буквы в слове код, мы получим слово с иным значением - док. Какими же свойствами обладает генетический код?

1. Код триплетен. В состав РНК входят 4 нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы пытались обозначить одну аминокислоту одним нуклеотидом, то 16 из 20 аминокислот остались бы не зашифрованы. Двухбуквенный код позволил бы зашифровать 16 аминокислот (из четырех нуклеотидов можно составить 16 различных комбинаций, в каждой из которых имеется два нуклеотида). Природа создала трехбуквенный, или триплетный, код. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном. Из 4 нуклеотидов можно создать 64 различные комбинации по 3 нуклеотида в каждой (4*4*4=64). Этого с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот и, казалось бы, 44 кодона являются лишними. Однако это не так.

2. Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (от двух до шести). Исключение составляют аминокислоты метионин и триптофан, каждая из которых кодируется только одним триплетом. (Это видно из таблицы генетического кода .) Тот факт, что метионин кодируется одним триплетом АУТ, имеет особый смысл, который вам станет понятен позже ( 16).

3. Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну аминокислоту. У всех здоровых людей в гене, несущем информацию о бета-цепи гемоглобина , триплет ГАА или ГАГ, I стоящий на шестом месте, кодирует глутаминовую кислоту. У больных серповидноклеточной анемией второй нуклеотид в этом триплете заменен на У. Как видно из таблицы, триплеты ГУА или ГУГ, которые в этом случае образуются, кодируют аминокислоту валин. К чему приводит такая замена, вы уже знаете из раздела о ДНК .

4. Между генами имеются "знаки препинания". В печатном тексте в конце каждой фразы стоит точка. Несколько связанных по смыслу фраз составляют абзац. На языке генетической информации таким абзацем являются оперон и комплементарная ему и-РНК. Каждый ген в опероне кодирует одну полипептидную цепочку - фразу. Так как в ряде случаев по матрице и-РНК последовательно создается несколько разных полипептидных цепей, они должны быть отделены друг от друга. Для этого в генетическом коде существуют три специальные триплета - УАА, УАГ, УГА, каждый из которых обозначает прекрдщение синтеза одной полипептидной цепи. Таким образом, эти триплеты выполняют функцию знаков препинания. Они находятся в конце каждого гена. Внутри гена нет "знаков препинания". Поскольку генетический код подобен языку, разберем это свойство на примере такой составленной из триплетов фразы: жил был кот тих был сер мил мне тот кот. Смысл написанного понятен, несмотря на отсутствие "знаков препинания. Если же мы уберем в первом слове одну букву (один нуклеотид в гене), но читать будем также тройками букв, то получится бессмыслица: илб ылк отт ихб ылс ерм илм нет отк от Нарушение смысла возникает и при выпадении одного или двух нуклеотидов из гена. Белок, который будет считываться с такого испорченного гена, не будет иметь ничего общего с тем белком, который кодировался нормальным геном.

6. Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле существ. У бактерий и грибов, пшеницы и хлопка, рыб и червей, лягушки и человека одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.

Лекция 5. Генетический код

Определение понятия

Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК.

Поскольку ДНК непосредственного участия в синтезе белка не принимает, то код записывается на языке РНК. В РНК вместо тимина входит урацил.

Свойства генетического кода

1. Триплетность

Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.

Определение: триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.

2. Вырожденность.

Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом:

2 АК по 1 триплету = 2.

9 АК по 2 триплета = 18.

1 АК 3 триплета = 3.

5 АК по 4 триплета = 20.

3 АК по 6 триплетов = 18.

Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.

3. Наличие межгенных знаков препинания.

Определение:

Ген - это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tPHK , r РНК или sPHK .

Гены tPHK , rPHK , sPHK белки не кодируют.

В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х триплетов, кодирующих терминирующие кодоны РНК, или стоп-сигналы. В мРНК они имеют следующий вид: UAA , UAG , UGA . Они терминируют (оканчивают) трансляцию.

Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. (См. лекцию 8) Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

4. Однозначность.

Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Исключение составляет кодон AUG . У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.

5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

В 1961 г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактность.

Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген.

Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

Эксперимент доказывает, что код тршплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.

6. Универсальность.

Генетический код един для всех живущих на Земле существ.

В 1979 г. Беррел открыл идеальный код митохондрий человека.

Определение:

«Идеальным» называется генетический код, в котором выполняется правило вырожденности квазидублетного кода: Если в двух триплетах совпадают первые два нуклеотида, а третьи нуклеотиды относятся к одному классу (оба - пурины или оба - пиримидины), то эти триплеты кодируют одну и ту же аминокислоту.

Из этого правила в универсальном коде есть два исключения. Оба отклонения от идеального кода в универсальном касаются принципиальных моментов: начала и конца синтеза белка:

Кодон	Универсальный код	Митохондриальные коды
		Позвоночные	Беспозвоночные	Дрожжи	Растения
	STOP				STOP
С UA
А G А		STOP
		STOP			230 замен не меняют класс кодируемой аминокислоты. к рываемость. В 1956 г. Георгий Гамов предложил вариант перекрываемого кода. Согласно Гамовскому коду, каждый нуклеотид, начиная с третьего в гене, входит в состав 3-х кодонов. Когда генетический код был расшифрован, оказалось, что он неперекрываем, т.е. каждый нуклеотид входит в состав лишь одного кодона. Достоинства перекрываемого генетического кода: компактность, меньшая зависимость структуры белка от вставки или делеции нуклеотида. Недостаток: большая зависимость структуры белка от замены нуклеотида и ограничение на соседей. В 1976 г. была секвенирована ДНК фага φХ174. У него одноцепочечная кольцевая ДНК, состоящая из 5375 нуклеотидов. Было известно, что фаг кодирует 9 белков. Для 6 из них были определены гены, располагающиеся друг за другом. Выяснилось, что есть перекрывание. Ген Е полностью находится внутри гена D . Его инициирующий кодон появляется в результате сдвига считывания на один нуклеотид. Ген J начинается там, где кончается ген D . Инициирующий кодон гена J перекрывается с терминирующим кодоном гена D в результате сдвига на два нуклеотида. Конструкция называется "сдвиг рамки считывания" на число нуклеотидов, некратное трем. На сегодняшний день перекрывание показано только для нескольких фагов. Информационная емкость ДНК На Земле живет 6 миллиардов человек. Наследственная информация о них заключена в 6x10 9 сперматозоидах. По разным оценкам у человека от 30 до 50 тысяч генов. У всех людей ~ 30x10 13 генов или 30x10 16 пар нуклеотидов, которые составляют 10 17 кодонов. Средняя книжная страница содержит 25x10 2 знаков. ДНК 6x10 9 сперматозоидов содержит информацию, равную по объему примерно 4x10 13 книжных страниц. Эти страницы заняли бы объем 6-и зданий НГУ. 6x10 9 сперматозоидов занимают половину наперстка. Их ДНК занимает менее четверти наперстка.

Министерство образования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Алтайский государственный технический университет им. И.И. Ползунова"

Кафедра "Естествознания и системного анализа"

Реферат по теме "Генетический код"

1. Понятие генетического кода

3. Генетическая информация

Список литературы

1. Понятие генетического кода

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.

Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.

2. Свойства генетического кода

1. Триплетность

Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.

Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.

2. Вырожденность.

Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота 3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.

3. Наличие межгенных знаков препинания.

Ген- это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.

Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют.

В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.

Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

4. Однозначность.

Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.

5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.

Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.

Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

Эксперимент доказывает, что код триплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.

3. Генетическая информация

Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.

Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ ( автокатализ).

Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.

Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: - по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; и - по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК.

Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.

В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог Ф. Типлер: "Я определяю жизнь как некую закодированную информацию, которая сохраняется естественным отбором". Более того, он считает, если это так, то система жизнь - информация является вечной, бесконечной и бессмертной.

Раскрытие генетического кода и установление закономерностей молекулярной биологии показали необходимость соединения современной генетики и дарвиновской теории эволюции. Так родилась новая биологическая парадигма - синтетическая теория эволюции (СТЭ), которую можно рассматривать уже как неклассическую биологию.

Основные идеи эволюции Дарвина с его триадой - наследственностью, изменчивостью, естественным отбором - в современном представлении эволюции живого мира дополняются представлениями не просто естественного отбора, а такого отбора, который детерминирован генетически. Началом разработки синтетической или общей эволюции можно считать работы С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.

Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.

4. Расшифровка генетического кода человека

В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.

Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД , способ записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности образующих эти кислоты нуклеотидов. Определённой последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК соответствует определённая последовательность аминокислот в полипептидных цепях белков. Код принято записывать с помощью заглавных букв русского или латинского алфавита. Каждый нуклеотид обозначается буквой, с которой начинается название входящего в состав его молекулы азотистого основания: А (А) – аденин, Г (G) – гуанин, Ц (С) – цитозин, Т (Т) – тимин; в РНК вместо тимина урацил – У (U). Каждую кодирует комбинация из трёх нуклеотидов – триплет, или кодон. Кратко путь переноса генетической информации обобщён в т. н. центральной догме молекулярной биологии: ДНК ` РНК f белок.

В особых случаях информация может переноситься от РНК к ДНК, но никогда не переносится от белка к генам.

Реализация генетической информации осуществляется в два этапа. В клеточном ядре на ДНК синтезируется информационная, или матричная, РНК (транскрипция). При этом нуклеотидная последовательность ДНК «переписывается» (перекодируется) в нуклеотидную последовательность мРНК. Затем мРНК переходит в цитоплазму, прикрепляется к рибосоме, и на ней, как на матрице, синтезируется полипептидная цепь белка (трансляция). Аминокислоты с помощью транспортной РНК присоединяются к строящейся цепи в последовательности, определяемой порядком нуклеотидов в мРНК.

Из четырёх «букв» можно составить 64 различных трёхбуквенных «слова» (кодона). Из 64 кодонов 61 кодирует определённые аминокислоты, а три отвечают за окончание синтеза полипептидной цепи. Так как на 20 аминокислот, входящих в состав белков, приходится 61 кодон, некоторые аминокислоты кодируются более чем одним кодоном (т. н. вырождённость кода). Такая избыточность повышает надёжность кода и всего механизма биосинтеза белка. Другое свойство кода – его специфичность (однозначность): один кодон кодирует только одну аминокислоту.

Кроме того, код не перекрывается – информация считывается в одном направлении последовательно, триплет за триплетом. Наиболее удивительное свойство кода – его универсальность: он одинаков у всех живых существ – от бактерий до человека (исключение составляет генетический код митохондрий). Учёные видят в этом подтверждение концепции о происхождении всех организмов от одного общего предка.

Расшифровка генетического кода, т. е. определение «смысла» каждого кодона и тех правил, по которым считывается информация, осуществлена в 1961–1965 гг. и считается одним из наиболее ярких достижений молекулярной биологии.

Генетические функции ДНК заключаются в том, что она обеспечивает хранение, передачу и реализацию наследственной информации, которая представляет собой информацию о первичной структуре белков (т.е. их аминокислотном составе). Связь ДНК с синтезом белка была предсказана биохимиками Дж. Бидлом и Э. Тейтумом еще в 1944 г. при изучении механизма мутаций у плесневого грибка Neurospora. Информация записана в виде определенной последовательности азотистых оснований в молекуле ДНК с помощью генетического кода. Расшифровку генетического кода считают одним из великих открытий естествознания ХХ в. и по значимости приравнивают к открытию ядерной энергии в физике. Успех в этой области связан с именем американского ученого М. Ниренберга, в лаборатории которого был расшифрован первый кодон — YYY. Однако весь процесс расшифровки занял более 10 лет, в нем участвовало много известных ученых из разных стран, и не только биологи, но и физики, математики, кибернетики. Решающий вклад в разработку механизма записи генетической информации был внесен Г. Гамовым, который первым предположил, что кодон состоит из трех нуклеотидов. Совместными усилиями ученых была дана полная характеристика генетического кода.

Буквы во внутреннем круге — основания в 1-й позиции в кодоне, буквы во втором круге —
основания во 2-й позиции и буквы снаружи второго круга — основания в 3-й позиции.
В последнем круге — сокращенные названия аминокислот. НП — неполярные,
П — полярные аминокислотные остатки.

Основными свойствами генетического кода являются: триплетность , вырожденность и неперекрываемость . Триплетность означает, что последовательность из трех оснований определяет включение в молекулу белка специфической аминокислоты (например, АУГ — метионин). Вырожденность кода заключается в том, что одна и та же аминокислота может кодироваться двумя или несколькими кодонами. Неперекрываемость означает, что одно и то же основание не может входить в состав двух соседних кодонов.

Установлено, что код является универсальным , т.е. принцип записи генетической информации одинаков у всех организмов.

Триплеты, кодирующие одну и ту же аминокислоту, называются кодонами-синонимами. Обычно они имеют одинаковые основания в 1-й и 2-й позициях и различаются только по третьему основанию. Например, включение аминокислоты аланина в молекулу белка кодируют кодоны-синонимы в молекуле РНК — GCA, GCC, GCG, GCY. В составе генетического кода имеются три некодирующих триплета (нонсенс-кодоны — UAG, UGA, UAA), которые играют роль stop-сигналов в процессе считывания информации.

Установлено, что универсальность генетического кода не является абсолютной. При сохранении общего для всех организмов принципа кодирования и особенностей кода в ряде случаев наблюдается изменение смысловой нагрузки отдельных кодовых слов. Это явление получило название неоднозначности генетического кода, а сам код был назван квазиуниверсальным .

Читайте также другие статьи темы 6 "Молекулярные основы наследственности" :

Перейти к чтению других тем книги "Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы" .